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Peace of Mind When Health Really Matters
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患者的心声


当专业成为关键

Esha和其他同龄女孩没有两样。虽然脸色有些苍白,但她同样好动、爱玩,而且心情永远都那么愉悦。除了玩洋娃娃外,这个幼稚园学生最喜欢的就是同家人一起度过的时光,尤其是全家一起出国旅游。Esha有一个16岁的姐姐。她那44岁的生意人父亲Md. Golam Hossain Khokon回忆说:"他的出世给全家人带来了许多欢乐。她的笑容和笑声非常具感染力。我们很少看到她不开心的样子。"

当Esha7岁时,她开始申诉腿部疼痛。她的父母于是带她到达卡找当地的医生问诊。他在那里接受了几种检验。不久后,医生发现她严重贫血,这也是她脸色苍白的原因。她被诊断出患有地中海贫血症--一种因基因出现问题所导致的遗传性血液病症。这种病在印度次大陆的土著社群相当普遍。地中海贫血症的患者无法生产正常运作的红血蛋白,导致贫血的情况发生。红血蛋白负责把氧气从肺部输送到身体的其他部位。

Esha开始接受地中海贫血症的治疗,每一到两个月接受一次输血。虽然Md Golam 承认没有迹象显示Esha的病情有所改善,但他也说:"我们发现她的病情没有恶化,而且她也继续那么活泼。"Esha接下来3年持续接受地中海贫血症治疗。

2007年5月初,Md Golam 的一名亲戚向他介绍亚洲的其中一家领先医疗服务提供者百汇医疗集团。集团在新加坡的总部设有三家医院(伊丽莎白医院、鹰阁医院和东岸医院),但也在孟加拉设有海外办事处。Md Golam对新加坡的医疗专业并不陌生,并对前往求医的可能性跃跃欲试。他很快地整理了Esha的病历报告,提交给百汇医疗集团派驻在达卡的国家经理。

很幸运地,东岸医院儿童血液疾病与癌症中心的儿科血液-肿瘤科顾问医生Dr Anselm Lee Chi Wai刚好在首都为当地医生演讲。在伦敦著名的大奥蒙德街儿童医院受训的李医生说:"我中间有些空档,见了几个病人。Esha是其中之一,她的病情有些不寻常,让我感到十分好奇。我建议她的父母带她到新加坡做进一步的检查。由于我们有更好的诊断仪器和更好的专家网络,能够更进一步了解她的病情。"

Esha和父母不愿意拖延半点时间,5月底就抵达了新加坡 。基本实验室测试的结果同地中海贫血症相符。但由于Esha近期接受了输血,她必须再次回到医院做更详细的分子水平检测。李医生解释说:"一旦接受输血,血液里就会有来自捐血者的血液细胞,无法正确反映出病人本身的血液细胞情况。所以我们要求她的家长再等一些时候,在可能的情况下继续不让Esha输血。"

他们在7月份返回新加坡,医生为从Esha骨髓内提取的血液细胞进行了决定性的分子检测。检验结果非常明确。李医生说:"我们把她的基因同亚洲其他地中海贫血症患者中常见的50多种基因做了比较。Esha没有任何一个这类基因。我们几乎可以百分之百肯定她不是地中海贫血症病人。"分子水平检测是一个高度专门的领域,东亚很多国家都没有这门技术。李医生说:"要进行这种检验除了索取要进行检验的基因资料外,也必须确保实验室拥有所有所需的设施。否则,实验室只需要出现细微的污染,化验的结果就可能出现错误。"

李医生从Esha的病历和综合检验结果推断她可能患有名为铁粒幼红细胞性贫血的罕见病症。被送往波士顿大学实验室进行更先进检测的血液样本的实验结果证实了李医生的诊断。铁粒幼红细胞性贫血这种罕见病症的特征是骨髓无法产正常的红血细胞。也就是说,幼红血细胞在生产输送氧气的红血蛋白时,无法使用体内的铁质。铁质的囤积对这些幼血细胞起破坏,导致它们发育不良,可能无法成为成年红细胞。这些细胞在显微镜下会呈现环形。

通常当幼童患上这类病症时,都属于先天性铁粒幼红细胞性贫血,但症状不会在出世后马上出现。症状通常要到孩子五六岁时才会浮现。全球至今只有几百起呈报病历,而当中只有10%是女性患者,这让Esha的病情显得更加独特。

拥有15年儿童血液与癌症医学经验的李医生透露:"这是一种非常罕见的疾病。除非你碰到一位儿童血液疾病专科医生,而他刚好又有先进的诊断仪器,否则你可能完全不会想到病人患的是这种病。"

李医生为Esha设计了一套疗程,减少她需要接受输血的次数和分量。目标是渐渐把她的输血次数减少到每三个月一次或更久。医生也让Esha服用一种称为pyridoxine的维生素B6。李医生解释说:"铁粒幼红细胞性贫血症的基因变化是由一种含B6元素的生化酶短缺所引起的。在半数的病例中,补充维生素B6有助于改善这类酶短缺的情况,从而改善贫血症状。也就是说Esha有50%的可能性会对药物产生反应。"

医生也开了叶酸给Esha,帮助她体内红血细胞的生产,弥补流失。如有需要,医生可以更换药物的分量,但它应该能够发挥功效,这是最简单也是最便宜的疗程。如果所有疗程都不见效,骨髓移植手术可能是她最后的希望。但李医生说,现在做出判断还言之过早,需要等上至少4个月的时间才能够对疗程的效果做出评估。目前,Esha的家庭医生正在监督她的进展。

李医生说:"和其他10岁大的小孩一样,Esha也害怕打针。但当我见到她时,她很开朗,也很合作。正面的情绪将对她的康复过程有所帮助。如果我们可以减少她的输血需求,并确保不出现铁质负荷过重的情况,那Esha的寿命将同一般人没有两样。"

他也说:"如果她继续接受地中海贫血症的疗程,那她最终会出现铁质负荷过重的情况,导致肝硬化、糖尿病和严重的心脏疾病。如果是这样,她的寿命不会超过10年。"

Esha的父母非常感激李医生和他的团队。Md Golam说:"李医生是一名非常优秀的医生。他非常仔细地跟我们讨论整个治疗计划,让我们感到非常安心。就连诊所的职员也对我们非常关心,就像家人一样。"